MDR1 - Sensibilité médicamenteuse
Le produit du gène MDR1 est une protéine responsable du transport de différentes substances à travers les membranes. La protéine est située dans la membrane des cellules intestinaleset rénales, et dans des cellules du foie. L'action de cette protéine sur les sites mentionnés ci-dessus est liée à l'élimination de certaines molécules de l'organisme dans l'urine et la bile. La protéine est aussi exprimée dans la zone de la barrière hémato-encéphalique où elle empêche l'entrée des molécules dans le système nerveux central.
La protéine porteuse fait passer une multitude de médicaments, toxines certains médicaments vétérinaires. Une mutation dans le gène MDR1 entraîne la formation d'une protéine défectueuse, ce qui augmente la sensibilité à certains médicaments, notamment l'ivermectine.
Les signes cliniques chez les animaux avec la mutation dans le gène MDR1 apparaissent suivant l'administration de certains médicaments. Les substances pour lesquelles il a été démontré qu'elles franchissent la barrière hémato-encéphalique et provoquent de graves troubles neurotoxiques sont l'ivermectine, la doramectine, la moxidectine et la lopéramide. L'usage de ces médicaments chez les chiens avec la mutation dans le gène MDR1 est déconseillé. En rapport avec la mutation dans le gène MDR1, un changement des propriétés pharmacocinétiques a été démontré pour certains médicaments, donc un contrôle vétérinaire strict est conseillé. Parmi ces médicaments figurent: les cytostatiques, les immunosuppresifs, la digoxine, la méthyldigoxine, les opioïdes (morphine), les anti-arythmiques , les antiémétiques, les antihistaminiques et les glucocorticoids.
Hérédité : autosomique dominante
La protéine porteuse fait passer une multitude de médicaments, toxines certains médicaments vétérinaires. Une mutation dans le gène MDR1 entraîne la formation d'une protéine défectueuse, ce qui augmente la sensibilité à certains médicaments, notamment l'ivermectine.
Les signes cliniques chez les animaux avec la mutation dans le gène MDR1 apparaissent suivant l'administration de certains médicaments. Les substances pour lesquelles il a été démontré qu'elles franchissent la barrière hémato-encéphalique et provoquent de graves troubles neurotoxiques sont l'ivermectine, la doramectine, la moxidectine et la lopéramide. L'usage de ces médicaments chez les chiens avec la mutation dans le gène MDR1 est déconseillé. En rapport avec la mutation dans le gène MDR1, un changement des propriétés pharmacocinétiques a été démontré pour certains médicaments, donc un contrôle vétérinaire strict est conseillé. Parmi ces médicaments figurent: les cytostatiques, les immunosuppresifs, la digoxine, la méthyldigoxine, les opioïdes (morphine), les anti-arythmiques , les antiémétiques, les antihistaminiques et les glucocorticoids.
Hérédité : autosomique dominante
AOC - Anomalie de l'Oeil du Colley (hypoplasie choroïdienne)
C'est une maladie héréditaire de l'œil. Elle est caractérisée par une atteinte de la choroïde (la couche de l'œil approvisionnant la rétine en sang et substances nutritives) qui se forme au cours du développement de l'œil. La maladie peut être légère ou grave. Les animaux qui souffrent de la forme légère maintiennent la vision normale. Cependant, chez les animaux qui soufrent des formes plus graves, l'hypoplasie et le décollement de la rétine peuvent se produire, ce qui entraine la cécité. Comme la maladie survient au cours du développement de l'œil, elle n'est pas progressive et, une fois le développement fini, son état est stable. La maladie peut être diagnostiquée par un examen ophtalmologique à l'âge de 5-10 semaines. Après le 12ème semaine, le diagnostic est plus difficile jusqu'à l'apparition des signes cliniques parce que le pigment est imbriqué. L'examen ophtalmologique peut détecter les animaux malades mais pas les porteurs.
Hérédité : autosomique récessive
Hérédité : autosomique récessive
APR-prcd - Atrophie progressive de la rétine
L'atrophie progressive de la rétine est une maladie héréditaire qui apparaît chez plusieurs races de chiens et se manifeste sous formes différentes. La forme de la dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets est une dégénérescence des photorécepteurs chez les chiens qui apparaît à différents âges. La malformation génétique provoque la dégénérescence des cellules rétiniennes dans l'œil. Tout d'abord, les cellules des cônes sont touchées, entraînant la cécité nocturne. Puis, les cellules des bâtonnets sont touchées, ce qui a pour conséquence la cécité complète même dans les conditions optimales d'éclairage (de jour). Typiquement, la maladie apparaît à un jeune âge ou au début de l'âge adulte. Néanmoins, le moment d'apparition peut varier en fonction de la race du chien.
Hérédité : autosomique récessive
Hérédité : autosomique récessive
HSF4 - Cataracte héréditaire
La cataracte héréditaire est l'une des maladies génétiques les plus communes chez les Bergers ustraliens et sûrement la maladie héréditaire de l'œil la plus commune. C'est une maladie caractérisée par l'opacification du cristallin qui présente la cause principale de la cécité chez les chiens. La forme héréditaire de la cataracte se produit chez environ 100 races des chiens, toutefois, sa base génétique reste peu connue malgré sa prévalence. Jusqu'à présent, la maladie a été associée avec le gène HSF4 qui est aussi responsable du développement de la maladie chez les Bergers Australiens. En raison de la variabilité d'expression, l'hérédité de la cataracte chez les Bergers Australiens est assez complexe. L'hérédité est autosomique récessive, ce qui veut dire que tous les animaux hétérozygotes avec la mutation ne développent pas la maladie. La manifestation clinique varie aussi. Les changements pathologiques peuvent se produire dans des différentes parties du cristallin, l'âge du début de la maladie varie entre la jeunesse et la vieillesse et la progression des changements également varie entre des individus. La variabilité dans la manifestation clinique montre que le développement de la maladie est influencé par d'autres facteurs génétiques et environnementaux qui sont encore inconnus. Le test ne peut pas exclure la présence d'autres malformations génétiques qui peuvent être impliquée dans le développement de la cataracte.
Hérédité : autosomique récessive
Hérédité : autosomique récessive